Результаты исследования опубликованы в научном издании «Урология».
Разработка позволяет выявлять предрасположенность к заболеванию ещё до появления симптомов. Метод основан на поиске точечных мутаций в генах, регулирующих обмен кальция и фосфора — ключевых элементов, участвующих в образовании камней.
Как отметил директор Центра молекулярно-генетических и клеточных технологий СГМУ Тимофей Пылаев, до 60% риска развития болезни определяется наследственными факторами. В свою очередь директор НИИ фундаментальной и клинической урологии СГМУ Владимир Попков подчеркнул, что ранняя диагностика позволит пациентам своевременно скорректировать образ жизни и питание.
Для тестирования используется метод полимеразной цепной реакции в реальном времени — тот же подход, который применялся при выявлении вируса COVID-19. Система ориентирована на особенности генетики населения России и анализирует мутации в генах CALCR, CaSR, Klotho, SPP1 и VDR.
Мочекаменная болезнь остаётся распространённым заболеванием: она встречается у 10–15% населения, а число пациентов за последние десятилетия значительно выросло. При этом у половины больных в течение десяти лет происходят рецидивы.
Разработку уже запатентовали в России, а прототип системы прошёл лабораторные испытания с участием 44 пациентов. В дальнейшем учёные планируют провести масштабные клинические исследования и подготовить технологию к внедрению в медицинскую практику.
